Články: Pre študentov
O projekte


 

Páry budú v Austrálii testovať pred otehotnením až na 500 génov, ktoré sa spájajú s poruchami u detí

Lenka Nezbedová
Autor článku
Zdroj: mylifeoflove.com
7-mesačná Mackenzie Casella zomrela na následky genetického ochorenia Spinálnej svalovej artrofie. Jej príbeh ale rozhýbal Austráliu. / Zdroj: mylifeoflove.com

Hovorí sa, že smrť dieťaťa je to najhoršie, čo môže človek prežiť. Manželia Rachael a Jonny Casellovci takto pred rokom pochovali svoju dcérku a popri smútení zaktivizovali Austráliu. Vláda tu aj vďaka jej príbehu rozbehla najväčší výskum zameraný na vážne genetické ochorenia, ktoré by dokázali identifikovať ešte pred otehotnením.

 

Desať tisíc párov, ktoré by sa chceli stať rodičmi, podstúpi v Austrálii zdarma testy, ktoré dokážu odhaliť približne 500 génov, ktoré vedú k niektorým závažným poruchám a ochoreniam. Odborníci hovoria, že takéto testovanie dokáže radikálne zmeniť plánovanie detí v Austrálii.

 

Výskumníci sú momentálne v procese finalizácie jedinečného zoznamu vážnych a smrteľných genetických ochorení, ktoré budú zahrnuté v rozsiahlom zozname diagnóz.

 

Testovanie začne v roku 2019

S výberom párov do testovania by mali začať v druhej polovici roku 2019. Austrálsky reprodukčný projekt (The Australian Reproductive Carrier Screening Project) bude zahŕňať ochorenia ako je Cystická fibróza, Svalová dystrofia alebo Syndróm krehkého X. Párom, u ktorých budú identifikované problémové mutácie, bude ponúknutá finančná podpora pri IVF liečbe. Tento proces párom umožní, aby si vybrali zdravé emryo a ich dieťa sa nenarodilo so závažným genetickým ochorením.

 

„Cystická fibróza, Svalová dystrofia alebo Syndróm krehkého X sú podľa výskumníkov tie najbežnejšie zo zriedkavých ochorení a považujú sa za väčšinu, ktorá by bola takýmto testovaním identifikovaná,“ povedal David Amor z Murdoch Children’s Research Institute, ktorý je súčasťou tohto výskumného tímu. V súčasnosti si páry v Austrálii môžu zaplatiť 400 dolárov za genetické testy, ktoré odhalia, či sú nositeľmi mutácií  týchto 3 najčastejšie vyskytujúcich zriedkavých ochorení, ale nie sú bežne párom ponúkané a mnohí lekári ani netušia, že existujú. Vláda navyše chce, aby takéto testy boli dostupné pre všetky austrálske páry.

 

Odhaduje sa, že každý v sebe nosí 3 až 5 recesívnych génov, ktoré môžu byť zodpovedné za vznik vážneho ochorenia. No len v prípade, že majú obaja partneri rovnakú mutáciu génov, ich plánované dieťa je v ohrození.

 

Program inšpirovaný smrťou malej Mackenzie

Program Misia Mackenzie bol nazvaný a inšpirovaný dievčatkom Mackenzie Casella, ktorá zomrela ako 7-mesačná v marci 2017 v dôsledku diagnózy Spinálna svalová artrofia.  Na tento program vyčlenila vláda zo svojho zdravotníckeho fondu doteraz najväčšiu investíciu určenú na výskum vo výške 500 miliónov dolárov.

„Je mnoho ochorení, ktoré sú skutočne zriedkavé a ľudia o nich nikdy nepočuli, no ak sa naplnia, tak ide o katastrofický scenár,“ povedal Stephen Robson, prezdient Royal Australian a New Zealand College of Obstetricians and Gynaecologists.

 

Zdroj: mylifeoflove.com

 

Rodičia pomáhajú s kampaňou

Rodičia malej Mackenzie, Rachael a Jonathan Casellovci, svoje tehotenstvo starostlivo plánovali, no ani vo sne ich nenapadlo, že by ich dcéra mohla trpieť takýmto vzácnym vážnym ochorením. Nikdy predtým nepočuli o tejto diagnóze ale ani o testoch, ktoré by mohli identifikovať mutácie génov, ktoré by mohli spôsobiť takéto ochorenie. Napriek tomu sa rozhodli vzburcovať Austráliu a zmeniť to, aby ďalší rodičia nemuseli prežívať to, čo oni. A aby sa bežne budúci rodičia na genetické ochorenia testovali pred otehotnením.

„Urobili by sme čokoľvek, aby tu s nami bola Mackenzie, ale nevieme to zmeniť. To, čo zmeniť dokážeme je to, či sa to stane druhým ľuďom,“ povedala Rachel pre ABC.

 

Zdroj: mylifeoflove.com


Čítajte viac o téme: Tehotenstvo
Páčil sa ti článok? Pošli ho ďalej!
Zdieľať na facebooku
 
Diskusia

Páčil sa ti tento článok? Zaregistruj sa a žiadny najčítanejší článok ti neunikne.