Jednou z príčin Syndrómu náhleho úmrtia dojčiat (SIDS) sú mutácie v géne, spôsobujúce problémy s dýchaním.
Syndróm náhleho úmrtia dojčiat (SIDS) je nočnou morou mnohých rodičov. Jeho presná príčina nie je stále jednoznačná, a tak zostáva len používanie monitorovacích podložiek, cumlíkov, a iné tipy a triky, ako SIDS po narodení dieťaťa predísť.
Pre rodičov je hotovou pohromou. Najčastejšie postihuje deti vo veku dvoch až štyroch mesiacov. V Británii zomrie ročne okolo 300 detí, zatiaľ čo v Amerike je to okolo 2400. Už dlhšie prevláda názor, že SIDS je spojené s dýchacími problémami, preto sa odporúča dávať bábätká spať na chrbátik. Ďalším z odporúčaných opatrení býva, aby bábätko spalo vo vlastnej postieľke a nie v jednej posteli spolu s rodičmi.
SIDS sa vyskytuje častejšie u chlapcov a u bábätiek, ktoré sú narodené predčasne.
Genetika hrá svoju rolu
Britskí a americkí vedci sa však rozhodli pozrieť na tento syndróm bližšie. Získali jasný dôkaz, že genetika tu zohráva dôležitú rolu. Štúdia publikovaná v lekárskom žurnále The Lancet sa sústredila na mutácie génu SCN4A, ktorého úlohou je pomáhať pri regulácii svalovej kontroly dýchania. Chyby v génoch sú spojené s množstvom nervovo-svalových porúch, z ktorých niektoré môžu potenciálne ohroziť život, pretože kvôli nim je rozprávanie alebo dýchanie ťažšie.
Mutácie v tomto géne sa spájajú s mnohými genetickými nervovo-svalovými poruchami, ako napríklad s periodickou paralýzou, myotonickými syndrómami, či život ohrozujúcimi pauzami v dýchaní a spazmusom hlasiviek, spôsobujúcim dočasné ťažkosti pri rozprávaní a dýchaní.
Typicky sú mutácie v géne SCN4A veľmi vzácne a má ich menej ako päť ľudí z milióna. Avšak štúdia našla škodlivé zmutované verzie génu v šiestich z 284 obetí SIDS. U detí, ktoré prežili, sa tieto mutácie nenašli vôbec. Na základe toho vedci skonštatovali, že mať niektorú z variácií génu môže viesť k slabším dýchacím svalom u detí.
Profesor Michael Hanna z Rady pre lekárske výskumy pre neurochirurgické choroby na University College v Londýne povedal: „Naša štúdia je prvá, ktorá spája genetickú príčinu slabších dýchacích svalov so syndrómom náhleho úmrtia dojčiat, a naznačuje, že gény ovládajúce svalovú funkciu dýchania môžu byť v tomto prípade dôležité. Avšak na potvrdenie a úplne pochopenie tohto vzťahu je potrebný ďalší výskum.“
Niektoré faktory, ktoré riziko zväčšujú
Keď sa k mutácii génu pridajú aj faktory z prostredia dieťatka, ako napríklad cigaretový dym, zamotanie sa do posteľnej prikrývky, alebo choroba dieťaťa, je pre dieťa ešte ťažšie napraviť dýchanie, či znovu chytiť dych po kašli.
Vedci preto zdôraznili, že chyba v génoch nie je jedinou príčinou úmrtia bábätiek, a pre jeho bezpečnosť sú nevyhnutné určité opatrenia počas spánku.
Je možné liečiť genetické mutácie?
Existuje liečenie pre deti aj dospelých, ktorí majú genetické nervovo-svalové poruchy, zapríčinené mutáciou génu SCN4A, avšak nie je jednoznačné, či by takáto liečba znížila riziko syndrómu náhleho úmrtia dojčiat. Preto je nevyhnutný ďalší výskum, ktorý by zistil, či existuje prevencia.
Vedci však tvrdia že nie všetky SCN4A mutácie sú smrteľné. Nebezpečné sú tie, ktoré ovplyvňujú proteín iónového kanála, ktorý reguluje tok elektricky nabitého sodíka do kostrového svalstva.
Zdroj: independent.ie, sciencedaily.com
